Deficit combinato di lipasi-colipasi pancreatica
ORPHA:309111· ICD-10 K90.3· Combined pancreatic lipase-colipase deficiency
Definizione
Il deficit combinato di lipasi-colipasi pancreatica è una malattia dell'assorbimento e del trasporto dei lipidi, caratterizzata da steatorrea con feci maleodoranti sin dalla nascita, diminuzione dei livelli di carotene e vitamina E nel siero e deficit combinato degli enzimi pancreatici lipasi e colipasi. Per il resto, i pazienti sono sani; lo sviluppo è normale senza evidenti malattie pancreatiche. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1990.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal