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Deficit combinato di lipasi-colipasi pancreatica

ORPHA:309111· ICD-10 K90.3· Combined pancreatic lipase-colipase deficiency

Definizione

Il deficit combinato di lipasi-colipasi pancreatica è una malattia dell'assorbimento e del trasporto dei lipidi, caratterizzata da steatorrea con feci maleodoranti sin dalla nascita, diminuzione dei livelli di carotene e vitamina E nel siero e deficit combinato degli enzimi pancreatici lipasi e colipasi. Per il resto, i pazienti sono sani; lo sviluppo è normale senza evidenti malattie pancreatiche. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1990.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Età di esordio
Neonatal