vitalwiki

X-gebonden intellectuele achterstand - psychose - macro-orchidisme-syndroom

ORPHA:3077· ICD-10 F71.1· X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome

Definitie

Een X-gebonden, syndromale intellectuele beperking die gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand, variabele gradaties van intellectuele achterstand, spraakachterstand of afwezige spraak, piramidale tekenen, tremor, macro-orchidie, en variabele stemmings- en gedragsproblemen, waaronder psychose en autisme-achtig gedrag. Vooral mannen worden getroffen, terwijl sommige vrouwen minder cognitieve vaardigheden vertonen.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
X-linked dominant
Leeftijd van aanvang
Childhood