Sindrome da disabilità intellettiva legata all'X, psicosi, macroorchidismo

Definizione

È una disabilità intellettiva sindromica legata all'X, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva di gravità variabile, ritardo o assenza del linguaggio, segni piramidali, tremore, macroorchidismo e disturbi comportamentali e dell'umore di grado variabile, che comprendono la psicosi e i tratti autistici. La malattia colpisce soprattutto i maschi; alcune femmine presentano deficit cognitivi.