Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-psychose-macroorchidie

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare, liée à l'X, caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle de degré variable, un retard ou une absence de langage, des signes pyramidaux, des tremblements, une macro-orchidie et des troubles variables du comportement et de l'humeur, dont psychose et comportement de type autistique. La maladie touche majoritairement les hommes, et certaines femmes ont une moins bonne fonction cognitive.