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Síndrome de discapacidad intelectual-psicosis-macroorquidia ligado al cromosoma X

ORPHA:3077· ICD-10 F71.1· X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por retraso del desarrollo, grado variable de discapacidad intelectual, retraso o ausencia del habla, signos piramidales, temblor y macroorquidia, así como estado de ánimo variable y trastornos de conducta, incluyendo psicosis y comportamiento de tipo autista. Afecta predominantemente a varones, mientras que algunas mujeres muestran capacidades cognitivas más bajas.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
X-linked dominant
Edad de inicio
Childhood