Síndrome de discapacidad intelectual-psicosis-macroorquidia ligado al cromosoma X
ORPHA:3077· ICD-10 F71.1· X-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndrome
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por retraso del desarrollo, grado variable de discapacidad intelectual, retraso o ausencia del habla, signos piramidales, temblor y macroorquidia, así como estado de ánimo variable y trastornos de conducta, incluyendo psicosis y comportamiento de tipo autista. Afecta predominantemente a varones, mientras que algunas mujeres muestran capacidades cognitivas más bajas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked dominant
- Edad de inicio
- Childhood