X-gebonden intellectuele achterstand - hypogonadisme - ichthyosis - obesitas - kleine gestalte-syndroom
ORPHA:3055· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-hypogonadism-ichthyosis-obesity-short stature syndrome
Definitie
X-gebonden intellectuele achterstand - hypogonadisme - ichthyosis - obesitas - kleine gestalte-syndroom is een zeldzaam X-gebonden syndroom met intellectuele achterstand dat gekarakteriseerd wordt door intellectuele achterstand geassocieerd met kleine gestalte, obesitas, primair hypogonadisme en een ichthyosiforme huidaandoening. Sinds 1982 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal