Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogonadisme-ichtyose-obésité-petite taille
ORPHA:3055· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-hypogonadism-ichthyosis-obesity-short stature syndrome
Définition
Un syndrome rare de déficit intellectuel lié à l'X, caractérisé par un déficit intellectuel, une petite taille, une obésité, un hypogonadisme primaire et un trouble cutané ichtyosiforme. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1982.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal