Síndrome de discapacidad intelectual-hipogonadismo-ictiosis-obesidad-talla baja ligado al cromosoma X
ORPHA:3055· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-hypogonadism-ichthyosis-obesity-short stature syndrome
Definición
El síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - talla baja, es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X caracterizado por discapacidad intelectual asociada a talla baja, obesidad, hipogonadismo primario y una afección cutánea ictiosiforme. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1982.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal