X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom
ORPHA:3055· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-hypogonadism-ichthyosis-obesity-short stature syndrome
Definition
Ein seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch das Auftreten einer Intelligenzminderung in Verbindung mit Kleinwuchs, Adipositas, primärem Hypogonadismus und einer ichthyosiformen Hauterkrankung gekennzeichnet ist. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal