Sindrome da ritardo mentale legato all' X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura
ORPHA:3055· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-hypogonadism-ichthyosis-obesity-short stature syndrome
Definizione
La sindrome da riardo mentale legato all'X, ipogonadismo, ittiosi, obesità e bassa statura è una malattia rara da disabilità intellettiva legata all'X. È caratterizzata da deficit cognitivo associato a bassa statura, obesità, ipogonadismo primitivo e un quadro cutaneo ittiosiforme. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1982.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal