Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, SBBYS-type

Definitie

Een zeldzaam, genetisch syndroom met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door de associatie van een typisch faciaal fenotype met microcefalie geassocieerd met congenitale hypothyreoïdie, betrokkenheid van skelet (polydactylie, lange duim/duimen en lange eerste teen/tenen, en hypoplasie/agenesie van patella), en enige mate van algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie en intellectuele achterstand. Gelaatskenmerken zijn onder meer een immobiel maskergelaat, ernstige blefarofimose en ptosis, anomalieën van traankanaal, brede neusbrug, knolvormige neuspunt, kleine mond, dunne bovenlip, hypoplastische tanden, en kleine, laagstaande oren. Anomalieën van nieren en geslachtsorganen, meestal cryptorchisme, zijn vaak aanwezig bij getroffen mannen. Congenitale hartdefecten en groeiachterstand zijn variabel aanwezig.