Sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva, tipo SBBYS

Definizione

La sindrome blefarofimosi-disabilità intellettiva tipo SBBYS (SBBYS) è una malattia genetica da anomalie congenite multiple, caratterizzata da una facies peculiare con microcefalia, associata ad ipotiroidismo congenito, anomalie scheletriche (polidattilia, allungamento mono- o bilaterale del pollice e dell'alluce, e ipoplasia/agenesia della rotula), ritardo dello sviluppo globale di gravità variabile, ipotonia e disabilità intellettiva. I dismorfismi facciali comprendono il viso immobile simile ad una maschera, la blefarofimosi e la ptosi gravi, le anomalie dei dotti lacrimali, la sella nasale ampia, la punta del naso globosa, la bocca piccola, il labbro superiore sottile, l'ipoplasia dei denti e le orecchie piccole a basso impianto. Spesso i maschi presentano anomalie dei reni e dei genitali (in genere criptorchidismo). I pazienti possono presentare anche cardiopatie congenite e ritardo della crescita.