Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique caractérisé par l'association d'un phénotype facial typique avec une microcéphalie, une hypothyroïdie congénitale, une atteinte du squelette (polydactylie, pouce(s) long(s) et premier(s) orteil(s) long(s), et hypoplasie/agénésie de la rotule), et un certain degré de retard global de développement, d'hypotonie et de déficience intellectuelle. Les caractéristiques faciales sont un visage immobile faisant penser à un masque, un blépharophimosis et un ptosis sévères, des malformations du canal lacrymal, un large pont nasal, une pointe nasale bulbeuse, une petite bouche, une lèvre supérieure mince, des dents hypoplasiques et de petites oreilles d'implantation basse. Des anomalies rénales et génitales, généralement une cryptorchidie, sont souvent présentes chez les hommes atteints du syndrome. Les malformations cardiaques congénitales et le retard de croissance sont inconstants.