Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo SBBYS
ORPHA:3047· ICD-10 Q87.8· Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, SBBYS type
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Antenatal, Infancy, Neonatal