Síndrome de blefarofimosis-discapacidad intelectual tipo SBBYS

Definición

Es un síndrome poco frecuente de origen genético con anomalías congénitas múltiples caracterizado por un fenotipo facial típico con microcefalia asociado a hipotiroidismo congénito, afectación esquelética (polidactilia, pulgar(es) largo(s) y primer dedo del pie largo(s), e hipoplasia/agenesia patelar, así como cierto grado de retraso global del desarrollo, hipotonía y discapacidad intelectual. Los rasgos faciales incluyen una cara inmóvil tipo máscara, blefarofimosis y ptosis graves, anomalías del conducto lagrimal, puente nasal ancho, punta nasal bulbosa, boca pequeña, labio superior fino, dientes hipoplásicos y pabellones auriculares pequeños y de implantación baja. Los varones afectos suelen presentar anomalías renales y genitales, generalmente criptorquidia. Los defectos cardíacos congénitos y el retraso del crecimiento están presentes de forma variable.