Intellectuele achterstand - cataract - verkalkte oorschelpen - myopathie-syndroom

Definitie

Intellectuele achterstand - cataracten - verkalkte oorschelpen - myopathie-syndroom is een zeldzaam, genetisch syndroom met intellectuele achterstand dat gekarakteriseerd wordt door macrocefalie, hypotonie, dysmorfe gelaatskenmerken (breed voorhoofd, ptose, neerwaartse ooglidspleten, grote en verkalkte buitenoren, grote kaak), schaarse lichaamsbeharing, grote gestalte, en intellectuele achterstand. Gehoorverlies, insulineresistente diabetes, en progressieve distale spieratrofie (die leidt tot gewrichtscontracturen) werden ook reeds gerapporteerd bij volwassenen. Zeldzame manifestaties zijn onder meer gedragsstoornissen (agressie en rusteloosheid), hypothyreoïdie, hersenverkalking, ataxie, en perifere neuropathie.