Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-cataratas-calcificações das cartilagens auriculares-miopatia
ORPHA:3042· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant
- Idade de início
- Childhood, Infancy