Disabilità intellettiva - cataratta - calcificazione del padiglione dell'orecchio - miopatia
ORPHA:3042· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome
Definizione
La disabilità intellettiva-cataratta-calcificazione dei padiglioni auricolari-miopatia è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da macrocefalia, ipotonia, dismorfismi facciali (fronte ampia, ptosi, rime palpebrali oblique verso il basso, orecchio esterno ingrossato e calcificato, mascella grande), peli radi, alta statura e disabilità intellettiva. Nell'età adulta possono essere presenti anche sordità, diabete insulino-resistente e atrofia progressiva dei muscoli distali (che esita in contratture articolari). Raramente sono presenti anomalie del comportamento (aggressività ed irrequietezza), ipotiroidismo, calcificazioni cerebrali, atassia e neuropatia periferica.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood, Infancy