Syndrom zahrnující mentální postižení, kataraktu, kalcifikaci ušních boltců a myopatii
ORPHA:3042· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Childhood, Infancy