Síndrome de discapacidad intelectual-cataratas-calcificación auricular-miopatía
ORPHA:3042· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-cataracts-calcified pinnae-myopathy syndrome
Definición
El síndrome de discapacidad intelectual-cataratas-pabellón auditivo calcificado-miopatía es un síndrome genético poco frecuente de discapacidad intelectual caracterizado por macrocefalia, hipotonía, rasgos faciales dismórficos (frente amplia, ptosis, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, agrandamiento y calcificación del oído externo, mandíbula grande), escaso vello corporal, estatura alta y discapacidad intelectual. En la edad adulta también se ha descrito pérdida auditiva, diabetes resistente a la insulina y desgaste progresivo de los músculos distales (que derivan en contracturas articulares). Las manifestaciones menos frecuentes incluyen trastornos conductuales (agresión e inquietud), el hipotiroidismo, la calcificación cerebral, la ataxia y la neuropatía periférica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy