Geïsoleerde biliaire atresie
ORPHA:30391· ICD-10 Q44.2· Isolated biliary atresia
Definitie
Een zeldzame aandoening van galwegen, gekarakteriseerd door progressieve, obliteratieve cholangiopathie van intra- en extrahepatische galwegen, die optreedt in de embryonale/perinatale periode en die leidt tot ernstige en aanhoudende neonatale geelzucht en acholische feces.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Multigenic/multifactorial
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal