Groeiachterstand - hydrocefalie - longhypoplasie-syndroom
ORPHA:3035· ICD-10 Q87.8· Growth delay-hydrocephaly-lung hypoplasia syndrome
Definitie
Een zeldzame ontwikkelingsstoornis, tot op heden beschreven bij vier broers/zussen, en gekenmerkt door foetale groeiachterstand, hydrocefalie, persisterende aqueduct van Sylvius, onderontwikkelde longen, en verschillende andere anomalieën zoals kleine kaak, intestinale malrotatie, omfalocele, korte onderste ledematen, kromstand van tibia, en voetmisvormingen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal