Ritardo della crescita - idrocefalo - ipoplasia dei polmoni
ORPHA:3035· ICD-10 Q87.8· Growth delay-hydrocephaly-lung hypoplasia syndrome
Definizione
Il ritardo della crescita - idrocefalo - ipoplasia polmonare, noto anche come sindrome di Game-Friedman-Paradice, è un raro disturbo dello sviluppo descritto, finora, in 4 fratelli e caratterizzato da ritardo della crescita fetale, idrocefalo con acquedotto di Silvio pervio, scarso sviluppo dei polmoni e diverse altre anomalie, come l'ipoplasia mascellare, la malrotazione intestinale, l'onfalocele, gli arti inferiori corti, l'incurvamento delle tibie e le deformità dei piedi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal