Syndrome de retard de croissance-hydrocéphalie-hypoplasie pulmonaire
ORPHA:3035· ICD-10 Q87.8· Growth delay-hydrocephaly-lung hypoplasia syndrome
Définition
Maladie rare du développement décrite à ce jour chez 4 individus d'une fratrie caractérisée par un retard de croissance foetale, une hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius, une hypoplasie pulmonaire et diverses autres malformations telles qu'une une petite mâchoire, une malrotation intestinale, une omphalocèle, des membres inférieurs courts, des tibias arqués et des malformations des pieds.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Antenatal