Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom
ORPHA:3035· ICD-10 Q87.8· Growth delay-hydrocephaly-lung hypoplasia syndrome
Definition
Die Wachstumsretardierung mit Hydrozephalus und Lungenhypoplasie, auch Game-Friedman-Paradice-Syndrom genannt, ist eine seltene Entwicklungsstörung, die bisher bei 4 Geschwistern beschrieben wurde. Merkmale sind verlangsamtes fetales Wachstum, Hydrozephalus mit offenem Ductus Sylvii, unterentwickelte Lungen und andere Anomalien, wie kleiner Kiefer, Malrotation des Darmes, Omphalozele, kurze untere Gliedmaßen, gebogene Tibia und Fußdeformitäten.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Antenatal