Síndrome de retraso de crecimiento-hidrocefalia-hipoplasia pulmonar
ORPHA:3035· ICD-10 Q87.8· Growth delay-hydrocephaly-lung hypoplasia syndrome
Definición
El retraso de crecimiento - hidrocefalia - hipoplasia pulmonar, también llamado síndrome de Game-Friedman-Paradice, es un trastorno del desarrollo poco frecuente, descrito hasta la fecha en 4 hermanos, y que se caracteriza por retraso del crecimiento fetal, hidrocefalia con acueducto de Silvio patente, pulmones subdesarrollados, y otras anomalías como mandíbula pequeña, malrotación intestinal, onfalocele, extremidades inferiores cortas, tibias arqueadas y deformidades en los pies.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Antenatal