Renale tubulaire dysgenesie

Definitie

Een zeldzame aandoening van foetus, gekenmerkt door afwezige of weinig ontwikkelde proximale niertubuli, persisterende oligohydramnion die leidt tot Potter-sequentie (faciale dysmorfie met grote, platte en laagstaande oren, hypoplasie van long, artrogrypose, en defecten van de positionering van ledematen), en defecten van ossificatie van schedel.