Disgenesia tubular renal
ORPHA:3033· ICD-10 Q63.8· Renal tubular dysgenesis
Definición
Es un trastorno fetal poco frecuente caracterizado por la ausencia o escaso desarrollo de los túbulos proximales renales, oligohidramnios persistente que conduce a la secuencia de Potter (dismorfia facial con orejas grandes y planas, de implantación baja, hipoplasia pulmonar, artrogriposis y extremidades en posición anómala), y defectos de la osificación craneal.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive, Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal