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Disgenesia tubular renal

ORPHA:3033· ICD-10 Q63.8· Renal tubular dysgenesis

Definición

Es un trastorno fetal poco frecuente caracterizado por la ausencia o escaso desarrollo de los túbulos proximales renales, oligohidramnios persistente que conduce a la secuencia de Potter (dismorfia facial con orejas grandes y planas, de implantación baja, hipoplasia pulmonar, artrogriposis y extremidades en posición anómala), y defectos de la osificación craneal.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal recessive, Not applicable
Edad de inicio
Antenatal