Disgenesia tubular renal
ORPHA:3033· ICD-10 Q63.8· Renal tubular dysgenesis
Definição
Doença rara do feto caracterizada pela ausência ou reduzido desenvolvimento dos túbulos proximais renais, oligohidrâmnio persistente, levando à sequência de Potter (dismorfismo facial com orelhas amplas e achatadas com implantação baixa, hipoplasia pulmonar, artrogripose e defeitos no posicionamento dos membros) e anomalias na ossificação do crânio.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Autosomal recessive, Not applicable
- Idade de início
- Antenatal