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Disgenesia tubular renal

ORPHA:3033· ICD-10 Q63.8· Renal tubular dysgenesis

Definição

Doença rara do feto caracterizada pela ausência ou reduzido desenvolvimento dos túbulos proximais renais, oligohidrâmnio persistente, levando à sequência de Potter (dismorfismo facial com orelhas amplas e achatadas com implantação baixa, hipoplasia pulmonar, artrogripose e defeitos no posicionamento dos membros) e anomalias na ossificação do crânio.

Prevalência
Unknown
Hereditariedade
Autosomal recessive, Not applicable
Idade de início
Antenatal