Disgenesia dei tubuli renali

Definizione

La disgenesia dei tubuli renali è una patologia fetale rara, caratterizzata dall'assenza o dallo sviluppo insufficiente dei tubuli prossimali dei reni, oligoidramnios persistente, che esita nella sequenza di Potter (dismorfismi facciali con orecchie grandi e piatte ad impianto basso, ipoplasia polmonare, artrogriposi e difetti di posizionamento degli arti), e difetti dell'ossificazione cranica. Questa patologia può originare a seguito dell'assunzione di alcuni farmaci da parte della madre in gravidanza o a causa di altre condizioni patologiche (sindrome da trasfusione gemello-gemello, TTTS; si veda questo termine) oppure essere ereditata con modalità autosomica recessiva.