Dysgenesie, renale tubuläre
ORPHA:3033· ICD-10 Q63.8· Renal tubular dysgenesis
Definition
Die Dysgenesie der Nierentubuli ist eine seltene fetale Störung mit fehlenden oder ungenügend entwickelten proximalen Nierentubuli. Die Folge ist ein persistierendes Oligohydramnion, das zur Potter-Sequenz (faziale Dysmorphien mit großen flachen tiefsitzenden Ohren, Lungenhypoplasie, Arthrogrypose, abnorme Haltung der Gliedmassen) und zu defekter Schädelverknöcherung führt.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Antenatal