Spastische tetraplegie - retinitis pigmentosa - intellectuele achterstand-syndroom
ORPHA:3011· ICD-10 G82.4· Spastic tetraplegia-retinitis pigmentosa-intellectual disability syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele achterstand gekarakteriseerd door de associatie van niet-progressieve spastische quadriparese, retinitis pigmentosa, intellectuele achterstand, en variabele doofheid. Sinds 1976 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood