Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom
ORPHA:3011· ICD-10 G82.4· Spastic tetraplegia-retinitis pigmentosa-intellectual disability syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist charakterisiert durch die Assoziation von nicht-progressiver spastischer Quadriparese, Retinitis pigmentosa, Intelligenzminderung und variablem Hörverlust. Seit 1976 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood