Sindrome da tetraplegia spastica-retinite pigmentosa-disabilità intellettiva
ORPHA:3011· ICD-10 G82.4· Spastic tetraplegia-retinitis pigmentosa-intellectual disability syndrome
Definizione
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da tetraparesi spastica non progressiva, retinite pigmentosa, disabilità intellettiva e sordità di grado variabile. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1976.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood