Síndrome de tetraplejía espástica-retinosis pigmentaria-discapacidad intelectual
ORPHA:3011· ICD-10 G82.4· Spastic tetraplegia-retinitis pigmentosa-intellectual disability syndrome
Definición
Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de tetraparesia espástica no progresiva, retinosis pigmentaria, discapacidad intelectual y sordera de grado variable. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1976.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood