Syndrome de tétraplégie spastique-déficience intellectuelle-rétinite pigmentaire
ORPHA:3011· ICD-10 G82.4· Spastic tetraplegia-retinitis pigmentosa-intellectual disability syndrome
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par l'association d'une quadriparésie spastique non progressive, d'une rétinite pigmentaire, d'une déficience intellectuelle et d'une surdité variable. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1976.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood