Pyridoxineafhankelijke epileptische encefalopathie met ontwikkelingsstoornis
ORPHA:3006· ICD-10 G40.8· Pyridoxine-dependent-developmental and epileptic encephalopathy
Definitie
Een zeldzame, neurometabole ziekte, gekarakteriseerd door recidiverende, refractaire insulten in de prenatale, neonatale en postnatale periode die resistent zijn tegen anti-epileptica (AED's) maar wel reageren op farmacologische doseringen van pyridoxine (vitamine B6).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal