Epilessia dipendente dalla piridossina
ORPHA:3006· ICD-10 G40.8· Pyridoxine-dependent-developmental and epileptic encephalopathy
Definizione
L'epilessia dipendente dalla piridossina (PDE) è una malattia neurometabolica rara, caratterizzata da crisi epilettiche ricorrenti non trattabili nel periodo prenatale, neonatale o postnatale, resistenti ai farmaci antiepilettici (AED), che rispondono a dosi farmacologiche di piridossina (vitamina B6).
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal