Encéphalopathie développementale et épileptique pyridoxino-dépendante
ORPHA:3006· ICD-10 G40.8· Pyridoxine-dependent-developmental and epileptic encephalopathy
Définition
Maladie neurométabolique rare caractérisée par des convulsions pharmacorésistantes récurrentes, mais sensibles aux doses pharmacologiques de pyridoxine (vitamine B6), se présentant au cours des périodes prénatale, néonatale et post-natale.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal