Encefalopatía epiléptica y del desarrollo dependiente de piridoxina
ORPHA:3006· ICD-10 G40.8· Pyridoxine-dependent-developmental and epileptic encephalopathy
Definición
Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente, caracterizada por convulsiones recurrentes intratables durante el periodo prenatal, neonatal y postnatal que son resistentes a los fármacos antiepilépticos (FAE) pero responden a dosis farmacológicas de piridoxina (vitamina B6).
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal