Ziekte van Pyle

Definitie

Een zeldzame botdysplasie, gekenmerkt door pijpbeenderen met brede en uitgezette metafysen, dunne botcortex en botfragiliteit. De metafysaire verbreding en ondermodellering breiden uit tot in de diafyse en veroorzaken in de distale femur de typische vorm van een erlenmeyer of peddel. Ondermodellering van bot wordt ook waargenomen in pijpbeenderen van de handen waar er een gebrek is aan diafysaire constrictie. Gangbare klinische kenmerken zijn onder meer genua valga, grote sleutelbeenderen en gebitsanomalieën. Milde hyperostose van schedel en milde platyspondylie kunnen ook waargenomen worden bij radiografie.