Enfermedad de Pyle

Definición

Es una displasia ósea poco frecuente caracterizada por huesos largos con metáfisis anchas y expandidas, adelgazamiento del hueso cortical y fragilidad ósea. El ensanchamiento y el modelado metafisario deficiente se extienden hasta la diáfisis y dan lugar a la morfología característica en ''matraz de Erlenmeyer'' o en "pala" del fémur distal. El modelado óseo deficiente es patente también en los huesos tubulares de las manos, donde hay ausencia de constricción diafisaria. Las características clínicas comunes incluyen genu valgo, ensanchamiento de las clavículas y anomalías dentales. En las radiografías también se pueden observar hiperostosis discreta del cráneo y platispondilia leve.