Pyle-Krankheit

Definition

Eine seltene Knochendysplasie, die gekennzeichnet ist durch lange Knochen mit breiten und erweiterten Metaphysen, dünne Kortikalis und Knochenbrüchigkeit. Die metaphysäre Verbreiterung und Auftreibung reicht weit in die Diaphyse hinein und verursacht im distalen Oberschenkelknochen das typische ,,Erlenmeyerkolben''- oder ,,Paddel''-Erscheinungsbild. Eine Auftreibung des Knochens ist auch an den Röhrenknochen der Hände zu beobachten, wo eine diaphysäre Verengung fehlt. Häufige klinische Merkmale sind Genua valga, große Schlüsselbeine und Zahnanomalien. Eine leichte Hyperostose des Schädels und eine leichte Platyspondylie können ebenfalls auf Röntgenbildern beobachtet werden.