Pterygium colli - intellectuele achterstand - digitale anomalieën-syndroom
ORPHA:2988· ICD-10 Q87.0· Pterygium colli-intellectual disability-digital anomalies syndrome
Definitie
Een zeldzame aandoening gekarakteriseerd door pterygium colli, anomalieën van vingers/tenen (abnormaal kleine duimen, brede interfalangeale gewrichten, en brede terminale falangen), en craniofaciale afwijkingen (brachycefalie, epicanthusplooien, hoekige wenkbrauwen, schuin naar boven hellende ooglidspleten, ptose, hypertelorisme, en prominente, laagstaande, naar achteren gedraaide oren). Het werd beschreven bij een vrouw en haar zoon, maar de manifestaties waren minder ernstig bij de moeder. De zoon had ook een intellectuele beperking. Overerving gebeurt ofwel X-gebonden dominant ofwel autosomaal dominant.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal