Pterygium colli-Intelligenzminderung-Fingeranomalien-Syndrom
ORPHA:2988· ICD-10 Q87.0· Pterygium colli-intellectual disability-digital anomalies syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Pterygium colli, Fingeranomalien (abnorm kleine Daumen, verbreiterte Interphalangealgelenke, breite Endphalangen) und kraniofaziale Anomalien (Brachyzephalie, Epikanthus, gewinkelte Augenbrauen, anti-mongoloide Lidachsen, Ptose, Hypertelorismus und prominente, tiefsitzende und nach hinten rotierte Ohren).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, X-linked dominant
- Erkrankungsalter
- Neonatal