Síndrome de pterygium colli-discapacidad intelectual-anomalías digitales

Definición

Es un síndrome poco frecuente caracterizado por "pterigium colli", anomalías digitales (pulgares pequeños, articulaciones interfalángicas amplias y falanges terminales anchas), y anomalías craneofaciales (braquicefalia, pliegues epicánticos, cejas anguladas, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, ptosis, hipertelorismo y orejas prominentes de implantación baja, rotadas posteriormente). Se ha descrito en una mujer y su hijo, pero las manifestaciones fueron mucho menos graves en la madre. El hijo presentaba también déficit intelectual. La herencia es dominante ligada al cromosoma X dominante o autosómica dominante.