Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts

Définition

Syndrome de pterygium colli-déficience intellectuelle-anomalies des doigts est caractérisé par un ptérygium colli, des anomalies digitales (petits pouces anormaux, articulations interphalangiennes élargies, et phalanges terminales larges), et des anomalies crâniofaciales (brachycéphalie, épicanthus, sourcils anguleux, fentes palpébrales mongoloïdes, ptosis, hypertélorisme, oreilles bas implantées, proéminentes et en rotation postérieure). Il a été décrit chez une femme et son fils, mais les manifestations étaient nettement moins sévères chez la mère. Le fils avait également un déficit intellectuel. Le mode de transmission est soit dominant lié à l'X, soit autosomique dominant.