Syndrom zahrnující pterygium colli, mentální retardaci a anomálie prstů ruky
ORPHA:2988· ICD-10 Q87.0· Pterygium colli-intellectual disability-digital anomalies syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant, X-linked dominant
- Věk nástupu
- Neonatal