Transcobalamine I-deficiëntie

Definitie

Een zeldzame, genetische, goedaardige stoornis van het cobalaminetransport die veroorzaakt wordt door variabele gradaties van transcobalamine I-deficiëntie, en die gekarakteriseerd wordt door mild verlaagde tot nagenoeg niet detecteerbare transcobalamine I-gehaltes in het plasma en licht verlaagde tot afwezige cobalaminegehaltes in het serum. Er worden normale waardes van methylmalonzuur en homocysteïne in het serum en afwezigheid van megaloblastische anemie gerapporteerd. Er zijn geen specifieke klinische manifestaties geassocieerd en patiënten zijn doorgaans asymptomatisch.