Transcobalamin I-Mangel

Definition

Eine genetisch bedingte, benigne Stoffwechelstörung, die auf einen Transcobalamin-I-Mangel unterschiedlichen Ausmaßes zurückzuführen ist und den Cobalamin-Transport beeinträchtigt. Er ist gekennzeichnet durch leicht reduzierte bis fast nicht nachweisbare Transcobalamin-I-Plasmaspiegel und geringfügig verringerte bis fehlende Cobalaminwerte im Serum. Es wird über normale Methylmalonsäure- und Homocystein-Serumwerte und das Fehlen einer megaloblastischen Anämie berichtet. Es treten keine spezifischen klinischen Manifestationen auf, und die Patienten sind in der Regel asymptomatisch.